Università degli Studi di Torino - Dipartimento di Neuroscienze 

Centro per la Diagnosi e la Terapia dei Disturbi del Sonno

I Disturbi del Sonno


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Eccessiva sonnolenza diurna

La più comune causa di eccessiva sonnolenza diurna nella nostra società è la deprivazione cronica di sonno (dormiamo il 20 % in meno dei nostri antenati un secolo fa), volontaria e generalmente determinata da fattori sociali o economici; responsabili di tale disfunzione possono essere delle abitudini comportamentali errate quali il consumo di caffeina, vitamina C, alcool, nicotina, l’uso-abuso di farmaci ipnotici, il “Sonnellino pomeridiano”, lavorare fino a tardi, fare attività sportiva nelle ore serali, tensione emotiva ed elucubrazioni mentali precedenti il sonno, un pasto serale abbondante o l’introito di un’eccessiva quantità di liquidi prima di coricarsi. Altre cause di tale squilibrio possono essere la desincronizzazione degli orari di letto, l’uso di TV e radio come ipnoinducenti, l’ansia da insonnia, l’abitudine a rituali di addormentamento errati (rimanere a letto in caso di insonnia, letture “attivanti”, coricarsi ore prima del momento di dormire, etc). Oltre ai fattori comportamentali sono implicati nello squilibrio anche fattori ambientali quali l’inquinamento acustico (rumori della strada o dei vicini, russamento del partner, figli in età neonatale), luci e luminosità ambientale da anticipazione della luce del mattino (maggior predisposizione in primavera-estate).  

In assenza però di deprivazione di sonno, un problema di sonnolenza diurna deve essere considerato molto seriamente perché potrebbe essere sintomo di una patologia grave e meritevole di identificazione e trattamento. Tra le cause patologiche di ipersonnia ricordiamo la Sindrome delle Apnee Ostruttuve in Sonno (OSAS) e i disturbi motori in corso di sonno. In questi casi la sonnolenza diurna è secondaria alla cattiva qualità del sonno di chi è affetto da queste patologie. Per quanto riguarda invece la Narcolessia, l'ipersonnia diurna è uno dei sintomi primari.

La narcolessia colpisce circa lo 0.09 % della popolazione e possiede una forte componente genetica: circa il 90 % degli affetti presenta il gene dell'antigene linfocitario umano (HLA-DR15 e HLA DQ6), che si trova in meno del 30 % della popolazione generale. La malattia è caratterizzata da improvvisi attacchi di sonno, durante l'arco della giornata, a cui il soggetto non può resistere; essi si manifestano soprattutto in momenti di relax o di attività monotone e possono durare da pochi minuti fino a più di un'ora. Nonostante la facilità di addormentamento, spesso questi pazienti hanno un sonno interrotto da numerosi risvegli. Inoltre, durante il giorno, possono verificarsi improvvise perdite del tono muscolare (cataplessia), con caduta a terra o cedimento delle ginocchia o lieve caduta del capo, soprattutto in coincidenza di particolari stati emotivi come il riso, l'ira, la sorpresa.

Frequentemente si osservano anche paralisi del sonno con la sensazione di non poter fare alcun movimento al risveglio e fenomeni allucinatori visivi o uditivi, spesso a contenuto spiacevole, sia all’addormentamento che al risveglio.

Il diario del sonno, compilato dal paziente, fornisce una visione soggettiva d’insieme del sonno notturno e diurno e deve comprendere tra l’altro il numero ed il momento degli episodi cataplettici e degli attacchi di sonno e la loro durata.

Il trattamento della narcolessia è di tipo sintomatico, volto a ridurre l’eccessiva sonnolenza diurna, a ridurre gli attacchi cataplettici e i fenomeni allucinatori, a migliorare il sonno notturno: a tale scopo i pazienti vengono posti in trattamento con farmaci antidepressivi, ipnoinducenti e stimolanti del sistema nervoso centrale.

 Infine, l' ipersonnia post-traumatica consiste in un'eccessiva sonnolenza che compare entro i dodici mesi successivi ad un trauma cranico, anche non grave, e può associarsi a cefalea e disturbi di memoria.


Russamento e disturbi respiratori in sonno

La sindrome delle apnee ostruttive morfeiche (OSAs) è una delle patologie del sonno più frequenti (4% della popolazione) ed è caratterizzata da importante russamento e dalla comparsa durante il sonno di numerosi episodi di ostruzione delle vie aeree superiori con conseguente interruzione del flusso aereo; generalmente sono i parenti o i conviventi del soggetto che riferiscono di percepire delle interruzioni del respiro durante la notte ma talvolta anche i pazienti raccontano episodi di risveglio improvviso con sensazione di soffocamento. Tali apnee determinano alterazioni respiratorie e cardiocircolatorie e compromettono la funzione ipnica con conseguente sonnolenza diurna e riduzione delle performances durante la veglia. Tra gli elementi caratteristici di questa patologia vi sono inoltre la cefalea e la secchezza delle fauci al risveglio, la nicturia. Nell’adulto tale sindrome si associa ad un’importante morbilità e mortalità cardiovascolare e cerebrovascolare, senza contare il fatto che può rendersi responsabile della comparsa o dell’aggravamento di uno stato di ipertensione arteriosa (il 30 % dei pazienti ipertesi sono apnoici ed il 50 % dei pazienti affetti da OSAs sono ipertesi). La sindrome sembra inoltre aumentare il rischio di infarto del miocardio, di insufficienza cardiaca e di accidenti vascolari cerebrali e la mortalità è nettamente più elevata nei pazienti con più di 20 apnee per ora di sonno. Inoltre, a causa dei problemi di vigilanza diurna, il rischio di incidenti stradali, professionali e domestici è valutato di 7-10 volte più elevato in questi pazienti rispetto ai controlli sani.

Il monitoraggio cardio-respiratorio notturno completo (poligrafia dinamica ambulatoriale) è in grado di fornire con certezza diagnostica, valutando la severità del quadro mediante l’indice di apnea-ipopnea (numero di apnee ed ipopnee per ora di sonno), il livello di desaturazione arteriosa di ossigeno e le eventuali aritmie cardiache associate. L’ipersonnia e l’ipovigilanza diurne sono quantificabili mediante il Test delle latenze multiple del sonno (MSLT), che consiste nella valutazione, eseguita ogni 2 ore (dalle 10 a.m. alle 18 p.m.), della velocità di addormentamento in condizioni standard favorenti il sonno.

Il trattamento è fortemente correlato alla gravità del quadro, alla costituzione del paziente ed alle cause (malformazioni anatomiche dell’oro-faringe, ipotiroidismo, acromegalia), qualora siano identificabili; infatti ai pazienti obesi è primariamente indicato un dimagramento, oltre che il decubito laterale, e non supino durante il sonno, in caso di apnee-posizione dipendenti; l’astensione dal tabacco, dagli alcolici e dalle benzodiazepine viene inoltre normalmente consigliata, in quanto fattori aggravanti la sindrome. L’uvulo-palato-plastica, tecnica chirurgica otorinolaringoiatrica può essere utile in casi specifici (russamento importante ed apnee su base anatomica).

Il trattamento a tutt’oggi di scelta dell’OSAs di tipo ostruttivo è la respirazione notturna in pressione positiva continua (CPAP); il principio si basa sull’utilizzo di una maschera nasale con cui si applica una pressione positiva a livello delle vie aeree superiori mentre il paziente continua a respirare normalmente nottetempo. Questa pressione agisce come “sostegno pneumatico” interno che impedisce il collasso e la chiusura inspiratoria delle vie aeree a livello faringeo, responsabili delle apnee-ipopnee ostruttive.

Questi apparecchi, vengono normalmente tarati sul soggetto, in regime di ricovero o day-hospital, al fine di determinarne la pressione efficace e sufficiente a ridurre o decisamente eliminarne le apnee; dal punto di vista pratico le apparecchiature vengono fornite in uso gratuito dalla ASL di riferimento del paziente, previa dichiarazione scritta dello specialista.

 


Insonnia

L' Insonnia è il più comune di tutti i disturbi del sonno; colpisce fino al 40 % della popolazione ogni anno ed è una significativa causa di morbilità e mortalità. In realtà non è una malattia, ma un sintomo soggettivo per cui un individuo si lamenta di dormire poco e/o male. Essa può essere legata a difficoltà di addormentamento, a difficoltà di mantenimento del sonno con risvegli multipli oppure a risveglio precoce. Le insonnie si distinguono, a seconda della durata, in "occasionale" (alcuni giorni), "transitoria" (meno di tre settimane) e "cronica o persistente" (più di tre settimane).

La forma occasionale raramente arriva all'attenzione del medico ed è generalmente imputabile a stress, tensione psicologica o emotiva, ad un cambiamento di orario o ad una breve malattia.

Le cause di quella transitoria sono sovrapponibili a quelle già citate per la forma occasionale ma caratterizzate da maggior consistenza qualitativa e quantitativa.

L'insonnia cronica può essere dovuta a molteplici cause tra cui ricordiamo i disturbi psichiatrici (ansia, depressione, nevrosi, schizofrenia, alcolismo, tossicodipendenza da farmaci o da droghe), patologie degenerative, traumi, patologie infettive, digestive, vascolari, dolore, disturbi del sonno intrinseci (sindrome delle apnee morfeiche, sindrome delle gambe senza riposo, etc).

Troppo spesso, anche a causa dell’automedicazione, la cronicizzazione del disturbo è favorita dall’assunzione errata di farmaci, quasi sempre benzodiazepinici, per periodi protratti e senza corretta indicazione. Il primo trattamento, nella maggior parte dei casi, è certamente quello di tipo comportamentale; vi sono infatti alcune norme di igiene del sonno che, perlomeno chi soffre di insonnia, dovrebbe rispettare; ad esempio sarebbe buona regola coricarsi  e svegliarsi più o meno alla stessa ora ogni giorno, con la concessione di uno scarto di un’ora o poco più, evitare di bere più di 2-3 caffè al dì e mai dopo le ore 14, evitare l’attività sportiva nelle ore serali, il sonnellino pomeridiano, i pasti serali abbondanti, l’introito di un’eccessiva quantità di liquidi prima di coricarsi, non abusare di alcool, nicotina, farmaci ipnotici, non lavorare fino a tardi ed evitare la tensione emotiva e le elucubrazioni mentali precedenti il sonno; ed infine evitare l’uso di TV e radio come ipnoinducenti e rituali di addormentamento errati (rimanere a letto in caso di insonnia, letture “attivanti”, coricarsi ore prima del momento di dormire, etc).

L’insonnia è un disturbo di difficile valutazione da parte del medico e attualmente gli unici strumenti obiettivi

Disturbi del ciclo sonno-veglia

I disturbi del ritmo sonno-veglia spesso si manifestano inizialmente come insonnia. Le persone con la sindrome del ritardo di fase possono presentare un'insonnia iniziale, giacendo nel letto incapaci di addormentarsi fino a quando il loro orologio biologico non glielo permette.

Al contrario, gli individui con sindrome da avanzamento di fase possono presentare risvegli precoci al mattino, incapaci di dormire oltre quanto loro consentito dall'orologio biologico. Altri ancora presentano invece un ciclo caotico causato da anomalie nel suddetto orologio, a volte scatenate da importanti influenze dell'ambiente esterno.

Tra questi ultimi disturbi ricordiamo: la Jet Lag Syndrome o sindrome da salto di fusi orari, quadro caratterizzato dall'insieme di perturbazioni biologiche, cliniche e sociali, in rapporto con il rapido superamento di diversi fusi orari in occasione di viaggi aerei intercontinentali.

La sindrome dei turnisti colpisce i lavoratori sottoposti a turni di lavoro, soprattutto notturni; essi in genere lamentano difficoltà di addormentamento e/o di mantenimento del sonno e riferiscono uno stato di affaticamento cronico associato a sonnolenza che può determinare la comparsa di episodi di sonno durante l'attività lavorativa, con conseguente aumento del rischio di infortuni; presentano inoltre un'incidenza maggiore, rispetto alla popolazione generale, di stati depressivi cronici con ripercussioni sui rapporti familiari e tendenza all'abuso di farmaci e alcolici.

Studi epidemiologici riportano che circa il 20 % dei lavoratori americani svolge un'attività lavorativa con turni notturni; di questi il 75 % lamenta sonnolenza e il 20 % cade periodicamente addormentato durante il turno e pare che il 25 % dei turnisti sia affetto da tale sindrome.


Sonnambulismo e disturbi motori in sonno

Le parasonnie sono un capitolo molto vasto della patologia del sonno e sono caratterizzate dalla presenza, durante il sonno, di fenomeni fisici e/o comportamentali che si verificano durante specifiche fasi o nei passaggi di transizione sonno-veglia.

Il bruxismo (15-22 % di incidenza nella popolazione generale e fino all' 80 % nei bambini) è caratterizzato dal digrignamento dei denti durante il sonno. A questo fenomeno possono conseguire insonnia e stanchezza diurna, dolori temporo-mandibolari e cefalea e, a volte, acufeni, probabilmente generati dall’irritazione di una piccola branca del nervo temporale che innerva il timpano. Nelle forme croniche si può osservare un’ipertrofia dei muscoli masticatori, un’usura dei denti e a volte problemi dell’articolazione temporo-mandibolare. Come tante altre parasonnie anche il bruxismo peggiora nei periodi di stress ed ansia. Dal punto di vista diagnostico, sebbene la clinica sia già estremamente caratteristica, si può documentare con certezza la diagnosi eseguendo una registrazione polisonnografica, che evidenzia le contrazioni ritmiche dei muscoli masseteri e temporali. L’usura dei denti e spesso anche la genesi del disturbo possono essere trattate grazie all’utilizzo di apparecchi e placche dentali, di pertinenza odontoiatricamentre; in caso di inefficacia o efficacia solo parziale è possibile impostare una terapia con benzodiazepine

Il sonnambulismo, che si manifesta con una deambulazione automatica, involontaria, durante il sonno, ha una prevalenza del 15 % nel bambino fino ai 15 anni e del 2.5 % nell'adulto. Sembra che fattori genetici, maturativi e psicopatologici giochino un ruolo importante nella comparsa di questa patologia. Dal punto di vista diagnostico è dirimente l’esecuzione di una polisonnografia notturna mentre la terapia farmacologica (benzodiazepine) risulta indicata solo se gli episodi sono particolarmente frequenti e/o pericolosi per paziente o astanti.

La sindrome delle gambe senza riposo è caratterizzata da sensazioni sgradevoli diffuse agli arti inferiori con formicolii, dolori e sensazioni di stiramento, che costringono il paziente alla veglia e spesso ad alzarsi dal letto e a camminare fino alla remissione del disturbo. L’uso di caffeina, l’esposizione prolungata a freddo e caldo, la gravidanza possono possono aggravare la sintomatologia; tra le altre eziologie più frequenti sono le anemie, meno frequenti l’artrite reumatoide, l’ipotiroidismo ed il diabete. Alcuni antidepressivi, la sospensione o l’iperdosaggio di certe benzodiazepine possono favorire la comparsa della sindrome, che può inoltre rappresentare a volte il sintomo di esordio di una neuropatia periferica. Il trattamento prevede l’uso di alcune benzodiazepine (clonazepam), della carbamazepina, dell’L-dopa.

 

L' enuresi, o minzione involontaria e ricorrente durante il sonno, colpisce i bambini sopra i 5 anni ed è presente nell'8-10 % dei casi, con netta predilezione per il sesso maschile.

Fanno ancora parte di queste, aspetti noti a tutti quali gli incubi, il sonniloquio (o verbalizzazione notturna), la morte improvvisa nel sonno, i sussulti ipnici, etc.

 

Tutte le suddette patologie, e molte altre non citate per brevità e per non rendere troppo specialistica questa presentazione, sono responsabili, oltre che di un reale handicap, per chi ne è affetto, anche di una serie di problematiche di tipo legale e sociale, sia in termini di costo economico sia di perdite umane.


La Polisonnografia

Metodi di valutazione del sonno

La valutazione iniziale dei problemi del sonno comincia con un colloquio medico-paziente e con un'approfondita raccolta anamnestica ed un esame obiettivo; per uno studio accurato del caso è necessario raccogliere informazioni relative alla "notte" del paziente, interrogando anche i compagni di letto, i familiari o comunque le persone che seguono il paziente, senza tuttavia dimenticare il “giorno” ed in particolare l’alimentazione, l’abitudine al sonnellino pomeridiano, gli eventuali deficit mnesici o attentivi, a tale scopo interrogando anche i colleghi di lavoro.

In un secondo tempo, desiderando una valutazione soggettiva del ciclo sonno-veglia, si può consegnare al paziente un "Diario del sonno", da compilarsi a sua cura, con gli orari quotidiani di addormentamenti e risvegli, diurni e notturni.

Le valutazioni obiettive, attendibili e numericamente quantificabili,  comprendono invece la POLISONNOGRAFIA (PSG) ed il TEST di LATENZE MULTIPLE del SONNO (MSLT).

La polisonnografia consiste nella valutazione di diverse variabili fisiologiche durante il sonno; la struttura base di una PSG completa è standardizzata e comprende il monitoraggio continuo dei movimenti oculari, i canali elettroencefalografici, i parametri respiratori comprendendo movimenti toracici, addominali e il flusso aereo, l'elettrocardiogramma, l'elettromiografia del muscolo sottomentoniero e del muscolo tibiale anteriore per i movimenti delle gambe.

La PSG che si estenda per tutta la notte permette di quantificare accuratamente il sonno e di caratterizzarne completamente gli stadi, determinando la presenza di: alterazioni dell'architettura del sonno, anomalie cardio-polmonari, attività motoria correlata al sonno e altri disturbi ad  esso legati. Nel caso vi sia un sospetto di crisi epilettiche notturne è sufficiente ampliare il montaggio encefalico ed utilizzare una videoregistrazione per ottenere un monitoraggio visivo ed una registrazione elettroencefalografia.

Il test di latenze multiple del sonno (MSLT) è una misurazione standardizzata della tendenza fisiologica ad addormentarsi durante le normali ore di veglia e serve a quantificare la sonnolenza misurando con quale velocità l'individuo si addormenta in sonnellini sequenziali durante il giorno; il test consiste in cinque registrazioni polisonnografiche eseguite in una giornata, intervallate da periodi di due ore, e con inizio alle 10 del mattino. Il paziente viene monitorato polisonnograficamente con almeno un canale elettroencefalografico, elettro-oculografico ed elettromiografico in modo da definire sia lo stato di veglia sia le fasi del sonno.

Per ciascuno di essi viene registrata la latenza tra lo "spegnimento della luce" e l'inizio del sonno. La latenza media di 5 minuti o meno, dopo un sonno normale nella notte precedente, indica una grave tendenza ad assopirsi. La comparsa di attività REM durante i primi 10 minuti di sonno in due o più registrazioni è fortemente suggestiva per narcolessia.

E’ da poco disponibile la strumentazione per il monitoraggio domiciliare delle apnee morfeiche: il paziente indossa per 24-48 ore un apparecchio che registra e immagazzina contemporaneamente i dati, che in un secondo tempo vengono trasferiti in computer per l'interpretazione. Oggi la registrazione ambulatoriale è agevole, affidabile e permette di non modificare le abitudini di vita del paziente; in compenso però non consente un controllo clinico visivo e ciò può ostacolare l'interpretazione dei dati.

L'actigrafia permette di identificare le fasi di riposo da quelle di attività e, per essere maggiormente attendibile, viene contemporaneamente valutata insieme ad un diario del sonno debitamente compilato dal paziente. L'actigrafo è un piccolo strumento posto al polso del paziente, come un orologio, che registra l'attività rispetto al tempo, di solito per una o due settimane.

Questo strumento permette lo studio delle anomalie del ritmo sonno-veglia, dell'iperattività del bambino, delle insonnie.

 Inoltre, ai fini di un completamento diagnostico, per alcune patologie in particolare, è a volte utile eseguire esami più diffusamente noti quali l'elettroencefalogramma (EEG), il video-EEG, i potenziali evocati (uditivi, visivi, somatosensoriali), l'elettromiografia.

Questi esami saranno se necessario prescritti dal medico dopo un'adeguata valutazione del paziente.

 


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Aggiornato il: 13 giugno 2003